- Symptome
-
Krankheitsverlauf
- Haeufigkeit
- diagnostische Kriterien
- Ursache
Das Rett-Syndrom ist eine
seltene Krankheit, die fast nur Maedchen betrifft.
Sie ist nach ihrem Entdecker benannt, Professor Dr. Andreas Rett.
Der Wiener Kinder- und
Jugendpsychiater beschrieb erstmals 1966
ein von ihm neu erkanntes Krankheitsbild.
Alle betroffenen Maedchen zeigten
eine
auffaellige Uebereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik.
Es fielen autistische
Verhaltensweisen, Sprachverlust, Krampfanfaelle,
Bewegungsstereotypien in Form typischer waschender und knetender
Handbewegungen, Hyperventilation und eine eigentuemliche,
durch Gleichgewichtsstoerungen charakterisierte Gangstoerung auf.
-Textbeginn
Inzwischen hat sich auch herausgestellt, dass das Rett-Syndrom viel haeufiger
vorkommt, als man zunaechst angenommen hatte:
Von ungefaehr 10.000 geborenen Maedchen erkrankt eines am
Rett-Syndrom.
Aber noch viel zu selten werden Rett-Maedchen als solche erkannt.
Die Unkenntnis der Krankheit
selbst bei vielen Aerzten
fuehrt zu einer grossen Dunkelziffer.
-Textbeginn
Wie verläuft das Rett- Syndrom?
Die Krankheit
verläuft in verschiedenen Stadien.
Nach zunächst meist weitgehend unauffälliger Entwicklung kommt es zu einem
Entwicklungsstillstand und in der Folge zum Verlust bereits vorhandener
Fähigkeiten
und Desinteresse an der Umwelt.
Diese Phase ist für die Eltern besonders schwierig, weil in ihr
intellektuelle
Fähigkeiten verlorengehen und der emotionale Kontakt zu den Maedchen
meist
nur sehr schwer herzustellen ist.
In den
darauffolgenden Jahren stabilisiert sich der Zustand.
Die Rett-Maedchen sind dann wieder sozial zugänglicher und machen kleine
Entwicklungsfortschritte. Sie bleiben allerdings ihr Leben lang in ihren
geistigen und
körperlichen Fähigkeiten sehr stark behindert.
Generell ist aber zu bemerken, daß der Krankheitsverlauf individuell sehr
unterschiedlich
sein kann. Dies betrifft auch die erlernbaren Fähigkeiten.
Die Pubertaet
tritt zeitgerecht und normal ein, die Lebensdauer ist nicht wesentlich
verkürzt.
-Textbeginn
diagnostische
Kriterien (über Symptome)
Für die
Diagnose des Rett-Syndroms werden verschiedene Kriterien
als notwendig erachtet:
weibliches Geschlecht
normale Schwangerschaft und Geburt
normale Entwicklung während der ersten 6,12 oder auch 18 Monate
normaler Kopfumfang bei Geburt, Verminderung des Wachstums zwischen 1. und 4. Lebensjahr
Verlust sozialer Kontaktfähigkeit, Kommunikationsfaehigkeit, Stoerung der Bewegungskoordination
Verlust erworbener sinnvoller Handfunktionen zwischen 1. und 4. Lebensjahr
Handstereotypien: waschende. knetende, schlagende, zupfende Bewegungen
Störungen
im Gangbild, Haltungsauffaelligkeiten im Rumpfbereich
-Textbeginn
Das
Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte Erkrankung!
Das verantwortliche Gen heisst MECP2.
Bei den meisten
Mädchen mit Rett-Syndrom werden kleine Veränderungen in diesem Gen gefunden.
Das MECP2 Gen ist fuer die Ausschaltung von vielen anderen Genen zustaendig.
Warum durch die Schaedigung des MECP2 Gens das Rett- Syndrom verursacht wird,
ist bisher
allerdings nicht bekannt.
Bei Kindern, auf
die die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann in einem Gen-Test das
MECP2- Gen untersucht werden.
Wird eine Veraenderung gefunden, ist die Diagnose sicher.
Findet sich keine
Veraenderung kann trotzdem ein Rett- Syndrom vorliegen.
Es sollten dann aber andere Erkrankungen ausgeschlossen werden.
Das MECP2- Gen liegt auf
dem X-Chromosom. Dieses kann sowohl vom Vater als auch
von der Mutter stammen.
Untersucht man die Gene des Vaters und der Mutter, ist aber bei 99,5%
keine
Veraenderung zu finden.
Die Mutationen sind bei der Bildung der Eizelle oder der Spermien neu entstanden.