Das Rett Syndrom

- Symptome
- Krankheitsverlauf
- Haeufigkeit
- diagnostische Kriterien
- Ursache

Das Rett-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die fast nur Maedchen betrifft. 
Sie ist nach ihrem Entdecker benannt, Professor Dr. Andreas Rett.

Der Wiener Kinder- und Jugendpsychiater beschrieb erstmals 1966 
ein von ihm neu erkanntes Krankheitsbild. 

Alle betroffenen Maedchen zeigten eine 
auffaellige Uebereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik. 

Symptome

Es fielen autistische Verhaltensweisen, Sprachverlust, Krampfanfaelle, 
Bewegungsstereotypien  in Form typischer waschender und knetender 
Handbewegungen, Hyperventilation und eine eigentuemliche, 
durch Gleichgewichtsstoerungen charakterisierte Gangstoerung auf.
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Haeufigkeit 

 Inzwischen hat sich auch herausgestellt, dass das Rett-Syndrom viel haeufiger
vorkommt, als man zunaechst angenommen hatte: 

Von ungefaehr 10.000 geborenen Maedchen erkrankt eines am Rett-Syndrom. 
Aber noch viel zu selten werden Rett-Maedchen als solche erkannt. 

Die Unkenntnis der Krankheit selbst bei vielen Aerzten fuehrt zu einer grossen Dunkelziffer.
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Wie verläuft das Rett- Syndrom?

Die Krankheit verläuft in verschiedenen Stadien.
Nach zunächst meist weitgehend unauffälliger Entwicklung kommt es zu einem
Entwicklungsstillstand und in der Folge zum Verlust bereits vorhandener Fähigkeiten
und Desinteresse an der Umwelt.
Diese Phase ist für die Eltern besonders schwierig, weil in ihr intellektuelle 
Fähigkeiten verlorengehen und der emotionale Kontakt zu den Maedchen meist 
nur sehr schwer herzustellen ist. 

In den darauffolgenden Jahren stabilisiert sich der Zustand.
Die Rett-Maedchen sind dann wieder sozial zugänglicher und machen kleine
Entwicklungsfortschritte. Sie bleiben allerdings ihr Leben lang in ihren geistigen und
körperlichen Fähigkeiten sehr stark behindert.
Generell ist aber zu bemerken, daß der Krankheitsverlauf individuell sehr unterschiedlich
sein kann. Dies betrifft auch die erlernbaren Fähigkeiten.

Die Pubertaet tritt zeitgerecht und normal ein, die Lebensdauer ist nicht wesentlich verkürzt.
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diagnostische Kriterien (über Symptome)

Für die Diagnose des Rett-Syndroms werden verschiedene Kriterien
als notwendig erachtet:

Ursache

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte Erkrankung!
Das verantwortliche Gen heisst MECP2.

Bei den meisten Mädchen mit Rett-Syndrom werden kleine Veränderungen in diesem Gen gefunden.
Das MECP2 Gen ist fuer die Ausschaltung von vielen anderen Genen zustaendig.
Warum durch die Schaedigung des MECP2 Gens das Rett- Syndrom verursacht wird, ist bisher
allerdings nicht bekannt.

Bei Kindern, auf die die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann in einem Gen-Test das
MECP2- Gen untersucht werden.

Wird eine Veraenderung gefunden, ist die Diagnose sicher.

Findet sich keine Veraenderung kann trotzdem ein Rett- Syndrom vorliegen.
Es sollten dann aber andere Erkrankungen ausgeschlossen werden.

Das MECP2- Gen liegt auf dem X-Chromosom. Dieses kann sowohl vom Vater als auch
von der Mutter stammen.
Untersucht man die Gene des Vaters und der Mutter, ist aber bei 99,5% keine 
Veraenderung zu finden.

Die Mutationen sind bei der Bildung der Eizelle oder der Spermien neu entstanden.

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